A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença rara, multissistêmica e de causa genética. Caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas decorrentes de pequenos traumas ou atritos na pele e/ou mucosas, que se manifestam desde o nascimento, a enfermidade afeta homens e mulheres. Estima-se que a incidência seja de 20 casos para cada 1 milhão de nascidos vivos no mundo. No Brasil, não existem dados bem estabelecidos sobre a frequência da doença.
Mas, de acordo com o cadastro da DEBRA Brasil – uma associação nacional de apoio a pacientes com a doença –, existem pouco mais de 1.000 pessoas diagnosticadas no País. Embora atualmente ainda não tenha cura, é possível melhorar a qualidade de vida desses pacientes com acompanhamento e tratamento multidisciplinar adequados.
A pele é formada por duas camadas. A epiderme (externa) é uma barreira protetora do corpo, enquanto a derme (interna) é constituída por inúmeros tecidos com funções distintas. “Quando há uma alteração ou um defeito na formação da estrutura proteica que une as células entre as duas camadas da pele podem ocorrer lesões em certas partes do corpo, com a formação de bolhas e feridas abertas provocadas por simples pressão, trauma ou toque leve”, detalha a médica dermatologista Marília Ogawa, docente do Departamento de Dermatologia e coordenadora do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp). Também há casos extremos de crianças que nascem sem pele em algumas partes do corpo.
A manifestação clínica é classificada de acordo com a gravidade. A especialista destaca que existem três tipos principais: EB simples, EB juncional e EB distrófica, com mais de 30 subtipos de acordo com a formação das bolhas e da genética. “Cerca de 70% dos casos é de EB simples, com a presença de bolhas superficiais localizadas nas mãos e nos pés, ou mesmo generalizadas no tronco, pescoço e nas extremidades, que diminuem com a idade”, acentua a médica.
A EB juncional ocorre em 5% dos casos e é a forma mais grave da doença, com bolhas na pele e mucosas de forma generalizada. A EB pode levar ao óbito no primeiro ano de vida em 60% dos casos, principalmente por sepse ou insuficiência respiratória. A EB distrófica acomete 25% dos pacientes, com a formação de bolhas profundas originárias na derme, deixando cicatriz e importantes sequelas. No último caso, pode envolver unhas, cavidade oral, dentes e afetar o esôfago.
Qualidade de vida
A EB tem um impacto importante na vida dos pacientes e de seus familiares, uma vez que a doença tem morbidade física e psicológica importantes. “Além da dor, o aparecimento das bolhas limita as atividades diárias rotineiras de uma criança como, por exemplo, brincar, escovar os dentes e comer alimentos mais sólidos”, comenta a dermatologista. O tratamento requer envolvimento multidisciplinar e da família para suporte nutricional, assim como para evitar infecções e contraturas. Esses sintomas restringem o movimento devido à junção de pele com tecidos subjacentes – na cicatrização e reabsorção óssea –, e levam à deformidade permanente, como perda de dentes e unhas, ectrópio (pálpebra evertida), pseudosindactilia (fusão entre dois ou mais dedos) e sinéquias (aderência entre tecidos). A especialista comenta que existem redes de apoio ao paciente e suas famílias – sendo a DEBRA a mais atuante. O objetivo é ampliar o conhecimento sobre a doença, entender os impactos e compartilhar cuidados para melhorar a qualidade de vida.
