A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara que afeta meninos e gera enfraquecimento e degeneração muscular. Devido à falta da proteína distrofina, a DMD causa dificuldades motoras, como caminhar, pular e se levantar. Embora a fraqueza muscular provocada pela enfermidade seja progressiva, acontece desde a primeira infância. Além disso, a doença geralmente leva à morte prematura (perto dos 20 anos) por causa da insuficiência cardíaca e respiratória que provoca – quando não é tratada adequadamente.
Desde a virada do século, a doença tem tido diversos avanços em relação aos protocolos, bem como na redução da jornada do diagnóstico, fatores que proporcionam aos pacientes maior longevidade e qualidade de vida. No entanto, ainda há desafios enfrentados pelos pacientes em relação à enfermidade. Um deles é a falta de conhecimento e conscientização da população sobre a doença. Com isso, acabam ocorrendo atrasos no diagnóstico, uma vez que a DMD pode ser erroneamente confundida com o autismo pelos sinais de atraso na fala da criança, por exemplo.
“Na década de 1980, a expectativa de vida de um menino com Duchenne não passava de 20 anos. Mas, hoje, temos pacientes de 30 e até 40 anos”, explica a médica neuropediatra Alexandra Prufer, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (FMUFRJ). Entretanto, essa maior expectativa de vida gera novos obstáculos, como a necessidade de o Brasil ter mais médicos capacitados para atender esse grupo de pacientes que, na fase adulta, demandam cuidados diferentes.
A médica lembra que a abordagem terapêutica dessa doença rara que afeta meninos varia conforme a fase da doença. “Desde o início, é essencial um acompanhamento fisioterapêutico voltado para questões motoras, com foco na prevenção de deformidades articulares do tornozelo por meio de órteses e alongamentos”, alerta. Este trabalho desacelera a progressão dessas deformidades, frequentemente associadas à perda da capacidade de locomoção.
Além disso, o paciente requer uma equipe multidisciplinar, incluindo cardiologistas, ortopedistas, pneumologistas e outros especialistas que estejam familiarizados com a doença e possam determinar o melhor tratamento para cuidados com coração, ossos e sistema respiratório. “No mais, é crucial preparar tanto o jovem que está entrando na fase adulta quanto sua família para lidar com um indivíduo que exigirá cuidados contínuos devido à natureza progressiva da doença, enquanto os pais também estão envelhecendo”, afirma a especialista.
Novo consenso
Outro ponto de atenção em relação a DMD é o diagnóstico que, de acordo com a neuropediatra, no Brasil leva média de oito anos. Por causa dessa demora ocorrem sérios impactos na qualidade de vida da criança que, muitas vezes, é diagnosticada em um estágio avançado da doença. “Além disso, há implicações no planejamento familiar”, acentua a médica, que coordenou a atualização das recomendações do Consenso Brasileiro para DMD junto com outros 15 especialistas.
Os médicos reuniram no novo Consenso Brasileiro para a DMD as principais atualizações em relação à compreensão e ao manejo da doença. Assim, foi criado um padrão de atendimento a fim de suprir as antigas e novas demandas da comunidade de Duchenne. Uma das recomendações é que os médicos conheçam os testes genéticos mais apropriados para diagnóstico da doença, saibam interpretar os resultados e forneçam aconselhamento pós-teste adequado.
Se necessário, devem recorrer a um médico geneticista ou especialista em doenças neuromusculares para confirmação do tratamento. Já no âmbito do cuidado cardiológico, anteriormente era definido iniciar a cardioproteção desde a primeira consulta se o paciente tivesse menos de 10 anos de idade. No entanto, novos estudos sugerem que pode ser benéfico iniciar a cardioproteção ainda mais cedo ou a qualquer momento se os testes forem anormais
